Morbus Hunter, Mucopolysaccharidose (MPS II)

Morbus Hunter ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, die sich durch einen gestörten Abbau von Glykosaminoglykanen wie Dermatansulfat und Heparansulfat auszeichnet. Glycosaminoglykane sind langkettige Zuckermoleküle, die im Körper verschiedenste Aufgaben übernehmen und sich im ständigen Auf- und Abbau befinden. In gesunden Menschen werden diese in speziellen Kompartimenten der menschlichen Zelle, den Lysosomen, unter anderem von dem Enzym Iduronat-2-Sulfatase abgebaut. Enzyme sind Eiweiße, die wie körpereigene Fabriken fungieren und bestimmte Stoffwechselprozesse katalysieren. Bedingt durch eine ungenügende Aktivität der Iduronat-2-Sulfatase entstehen bei Morbus Hunter stetig wachsende Glycosaminglykanablagerungen in den Zellen, was zu einer fortschreitenden Schädigung des betroffenen Gewebes führt. Die Schwere der Krankheit korreliert mit der Restaktivität des Abbauenden Enzyms.

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Klassifizierung

Morbus Hunter zählt zu den Polysaccharidosen, welche wiederum eine Untergruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten bilden. Man unterscheidet zwischen einer frühen, schweren (Typ A) und einer späten, leichten (Typ B) Verlaufsform. Die Übergänge sind fließend und die Beurteilung des Schweregrades kann nur individuell durch Beobachtung des Patienten erfolgen.
Bei der schweren Form ist der Enzymdefekt so gravierend, dass sich die Symptome bereits in jungen Jahren bemerkbar machen, während bei der milden Form die Restaktivität der Iduronat-2-Sulfatase erst zu einer Manifestation im fortgeschrittenen Alter mit zum Teil milderer Symptomatik führt.

Häufigkeit

Morbus Hunter ist sehr selten und gehört damit zu den Orphan Diseases, also seltenen Erkrankungen. Geschätzt sind nur etwa 1,3 Kinder von 100000 männlichen Neugeborenen betroffen.

Befunde und Symptome

Bedingt durch das ubiquitäre Vorkommen der Glukosaminoglykane im Körper und der verschieden starken Ausprägung der Krankheit weist Morbus Hunter ein breites Spektrum am klinischen Manifestationen auf, die sich bei schweren Verlaufsformen bereits im ersten Lebensjahr äußern können.
Charakteristisch für beide Typen sind Leber- und Milzvergrößerungen, wiederkehrenden Infekte der Atemwege und Hautverdickungen, die auch als Peau d'Orange bezeichnet werden. Ferner sind eine Vergröberung der Gesichtszüge, Wachstumsstörungen und eine Einschränkung der Beweglichkeit der Gelenke erkennbar. Ebenso kann die Krankheit zu Einschränkungen der Hör- und Sehfähigkeit führen.
Bei schweren Verlaufsformen ist ebenso die geistige Entwicklung betroffen, was sich oft in einer verzögerten Sprachentwicklung äußert.

Therapie

Lange Zeit war die effektivste Behandlungsmöglichkeit die Stammzelltransplantation von einem gesunden Spender. Diese Therapie war allerdings mit Risiken verbunden, da die Patienten zum Teil allergisch auf die körperfremden Zellen reagierten. Durch das Voranschreiten der Wissenschaft ist es gelungen, das benötigte Enzym gentechnisch herzustellen. Es kann mittels einer sogenannten Enzymersatztherapie (enzyme replacement therapy = ERT) verabreicht werden. Hierbei handelt es sich also um eine kausale Therapie, bei der dem Körper genau der Stoff verabreicht wird, der ihm fehlt. Ein frühe Diagnose und ein früher Start der Therapie wirken sich positiv auf den Verlauf der Krankheit aus.
Zusätzlich können Maßnahmen wie die Physiotherapie oder die Benutzung von Hörgeräten die Symptome lindern

Vererbung

Morbus Hunter wird von Eltern auf ihre Kinder übertragen. Es handelt sich um einen sogenannten X-chromosomal gebundenen Erbgang, bei dem der Vater das defekte Gen definitiv an Töchter, nicht jedoch an Söhne weitergibt. Die Töchter sind Trägerinnen des defekten Gens und können einen behandlungsbedürftigen Morbus Hunter entwickeln. Die Töchter haben eine 50% Chance, das defekte Gen an ihre Kinder weiterzuvererben. Söhne wiederum, die das Gen von ihrer Mutter erben, erkranken in jedem Fall.

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