Morbus Fabry

Morbus Fabry (Fabry-Syndrom) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch ein fehlerhaftes Gen hervorgerufen wird. Diese Stoffwechselstörung ist dadurch gekennzeichnet, dass der Abbau bestimmter Fettsubstanzen gestört ist oder gar nicht mehr stattfindet. Dadurch kann der Körper die Fette nicht mehr ausscheiden und loswerden, so dass sich diese in verschiedenen Zellen ablagern. Es entstehen ganz unterschiedliche Symptome im ganzen Körper verteilt.

Was tut Healthcare Deutschland für Morbus Fabry Patienten?

Healthcare Deutschland betreut in Deutschland, der Schweiz und Österreich eine große Zahl an Morbus Fabry Patienten in Heimtherapie, die sich regelmäßig Zuhause durch uns infundieren lassen.

Ein großes Team aus speziell für Morbus Fabry ausgebildeten Gesundheits- und Krankenpflegern besucht täglich unsere Patienten und geben durch ihre Unterstützung den Patienten ein Stück Lebensqualität zurück.

Sind Sie selbst betroffen, Angehöriger eines Betroffenen oder behandelnder Arzt?
Rufen Sie unseren Kundenservice an - wir erklären Ihnen gerne den Ablauf einer Heimtherapie.

Befunde und Symptome

Bei Patienten mit Morbus Fabry entstehen meist schon im Kindesalter Symptome. Typischerweise klagen die Betroffenen häufig über eigentümlich brennenden Schmerzen an Händen und Füßen, die oft anfallartig auftreten. Sie leiden unter vermehrten oder verminderten Schwitze und vertragen Hitze schlecht. Typisch besonders in jungen Jahren sind auch die Magen-Darm Beschwerden, die sich vor allem durch Unterleibskrämpfe und Durchfall äußern. Die Art und Stärke der Symptome ist von Fall zu Fall unterschiedlich. Die bei Morbus Fabry vielfältigen Symptome sind durch die fortschreitenden Fettablagerungen bedingt, durch die die Zellen in ihrer Funktion gestört werden. Im Erwachsenenalter treten Symptome in den Vordergrund, die Nieren, Herz und Gehirn betreffen: Mögliche Spätfolgen der Stoffwechselerkrankung sind zum Beispiel Herzinfarkte, fortschreitende Nierenschwäche und Schlaganfälle. Dialysepflichtige Nierenschwächen, Herzinfarkte und Schlaganfälle in der Familiengeschichte können den Verdacht auf einen Morbus Fabry erhärten.
Bei Frauen sind die Symptome häufig deutlich schwächer ausgeprägt. Aber auch bei ihnen kann eine Therapie notwendig werden. Eine frühzeitige Diagnose der Erkrankung bei familiärer Anamnese oder entsprechenden Symptomen ist außerordentlich wichtig. Ohne Therapie ist von einer Lebenserwartung von lediglich etwa 40 Jahren auszugehen.

Häufigkeit

Morbus Fabry wird vorwiegend an männliche Nachkommen vererbt - die geschätzte Häufigkeit liegt bei 1 zu 40.000 Männern. Bis heute ist bei einem Großteil der Fabry Patienten die Krankheit allerdings noch nicht diagnostiziert worden, das heißt die Patienten leben mit den Symptomen ohne die helfende Therapie zu erhalten.

Therapie

Seit einiger Zeit ist eine Enzym-Ersatztherapie verfügbar, bei der den Patienten genau das Enzym verabreicht wird, das der Körper gar nicht oder nur unzureichend selbst produziert. Dadurch kann die Krankheit ursächlich behandelt und die Symptome effektiv bekämpft werden. Diese lebensrettende Behandlung ermöglicht den Patienten ein weitgehend normales Leben, trotz Fabry. Ein frühe Diagnose und ein früher Start der Therapie wirken sich positiv auf den Verlauf und die Lebenserwartung aus.

Vererbung

Morbus Fabry wird von Eltern auf ihre Kinder übertragen. Es handelt sich um einen sogenannten X-chromosomal gebundenen Erbgang, bei dem der Vater das defekte Gen definitiv an Töchter, nicht jedoch an Söhne weitergibt. Die Töchter sind Trägerinnen des defekten Gens und können einen behandlungsbedürftigen Morbus Fabry entwickeln. Die Töchter haben eine 50% Chance, das defekte Gen an ihre Kinder weiterzuvererben. Söhne wiederum, die das Gen von ihrer Mutter erben, erkranken in jedem Fall.

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