Heimtherapie für Morbus Fabry Patienten

Mit Healthcare Deutschland die Enzymersatztherapie für Morbus Fabry zu Hause umsetzen.

Da Morbus Fabry so viele unterschiedliche Symptombilder hervorrufen kann, wird die Krankheit auch als das Chamäleon der seltenen Krankheiten bezeichnet. Eins haben jedoch alle Symptome gemeinsam – sie gehen zurück auf einen Gendefekt, der dazu führt, dass Fette nicht mehr korrekt abgebaut werden, sondern sich in verschiedenen Zellen im ganzen Körper ablagern.

 

 

 

"Ich weiß, dass die Behandlung zu Hause für meine Patienten eine große Erleichterung ist. Das macht mich stolz und ist einer der Gründe, weshalb ich meinen Beruf so gerne mag."

Katharina Baum – Lead Nurse

 

 

 

Was bedeutet die Heimtherapie für mich als Patienten?

Behandlungstermine flexibel planen und zu Hause durchführen.

Morbus Fabry wird mit einer Enzymersatztherapie behandelt. Die Infusion erfolgt typischerweise alle zwei Wochen und hat je nach Medikament eine Laufzeit von etwa 40 Minuten bis 3 Stunden. Die Behandlung erfolgt dabei meist in einer spezialisierten Klinik oder Praxis – was oft eine weite Anreise erfordert. Die Heimtherapie bietet hier eine Alternative, die weit weniger Auswirkungen auf den Alltag und die Flexibilität der Patienten und deren Familien hat.

Es kommt nicht der Patient zur Behandlung, sondern die Behandlung zum Patienten. Dafür besucht eine unserer zertifizierten Fachpflegekräfte den Patienten zu Hause und führt die vom behandelnden Arzt angeordnete Infusionstherapie dort durch.

Die Behandlung zu Hause hat für die Patienten eine ganze Reihe von Vorteilen:

  • Lange Anreisen zu Spezialkliniken oder -praxen entfallen.
  • Keine Aufenthalte in Wartezimmern mehr.
  • Geringeres Risiko von viralen/bakteriellen Infektionen.
  • Behandlungstermine können flexibler geplant und in den Alltag integriert werden.
  • Durchführung der Therapie durch eine speziell auf Morbus Fabry geschulte und erfahrene Fachkraft.
  • Zu den typischeren Symptomen der Erkrankung gehören mangelnde oder ausbleibende Schweißbildung und Schwierigkeiten damit, sich an hohe Temperaturen anzupassen. Daher ist die Anreise zur Behandlung für Patienten mit Morbus Fabry im Sommer sehr unangenehm und auch nicht ohne Risiko. Diese Probleme entfallen mit der Heimtherapie.
  • Durchführung der Therapie durch eine speziell auf Morbus Fabry geschulte und erfahrene Fachkraft.

 

Europaweite Betreuung mit mehr als 10.000 Patienten

Über 10 Jahre Erfahrung

Über 240 Krankenschwestern in Deutschland, Österreich und der Schweiz

Zertifizierter Service

Mehr als nur Heimtherapie

Die Durchführung der ärztlich verordneten Therapie beim Patienten zu Hause ist noch nicht alles, was wir tun. Unser wichtigstes Ziel ist die Steigerung der Lebensqualität und des Wohlbefindens der betreuten Patienten. Dafür gelten für uns bei der Behandlung von Morbus Fabry diese Grundsätze:

Wir haben Zeit für Sie.

Unsere Fachkraft ist nicht nur bei Ihnen, um Ihnen eine Infusion zu verabreichen, sondern hört Ihnen zu und beantwortet Ihre Fragen.

Mehr als nur ein Patient.

Meist werden unsere Patienten über viele Jahre hinweg von einem kleinen Team aus Fachkräften betreut, die nicht oder nur sehr selten wechseln, da uns eine vertrauensvolle, gewachsene Beziehung zu unseren Patienten sehr wichtig ist.

Flexibilität für mehr Normalität.

Wir wollen, dass sich Ihre Behandlung an Ihr Privat- und Berufsleben anpasst, nicht umgekehrt. Dafür haben wir Infusionstherapien beispielsweise auch schon am Arbeitsplatz oder in der Schule durchgeführt.

Gemeinsam für Ihre Gesundheit.

Ihr Arzt plant die Therapie, die wir durchführen. Daher ist eine gute Zusammenarbeit sehr wichtig für uns. Dazu gehören beispielsweise die perfekte Dokumentation des Behandlungsverlaufs und dass unsere Fachkräfte den behandelnden Ärzten immer als Ansprechpartner/in zur Verfügung stehen.

Morbus Fabry – Informationen

 

Was ist Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine seltene, angeborene, erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der aufgrund eines Gendefekts ein Enzym nicht ausreichend produziert werden kann. Dies führt dazu, dass betroffene Menschen bestimmte Fettsubstanzen nicht abbauen können, woraufhin sich diese im ganzen Körper in verschiedenen Zellen ablagern. Morbus Fabry ist X-chromosomal gebunden und betrifft meistens Männer. Schätzungen gehen davon aus, dass etwa 1 von 40.000 Männern an der Krankheit leidet. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung und ihrem unspezifischen Symptombild haben jedoch viele davon noch nicht die richtige Diagnose erhalten, was bedeutet, dass sie gegenwärtig ohne die helfende Therapie leben.  

Symptome & Krankheitsverlauf

Morbus Fabry zieht sehr unterschiedliche Symptome nach sich, ein eindeutiges Bild lässt sich nicht beschreiben. Häufig klagen die Betroffenen über eigentümlich brennende Schmerzen an Händen und Füßen, die oft anfallartig auftreten. Sie leiden unter vermindertem Schwitzen und vertragen Hitze schlecht. Typisch besonders in jungen Jahren sind auch die Magen-Darm-Beschwerden, die sich vor allem durch Unterleibskrämpfe und Durchfall äußern. 

Im Erwachsenenalter treten Symptome in den Vordergrund, die Nieren, Herz und Gehirn betreffen: Mögliche Spätfolgen der Stoffwechselerkrankung sind zum Beispiel Herzinfarkte, fortschreitende Nierenschwäche und Schlaganfälle. Dialysepflichtige Nierenschwächen, Herzinfarkte und Schlaganfälle in der Familiengeschichte können den Verdacht auf einen Morbus Fabry erhärten.
Bei Frauen sind die Symptome häufig deutlich schwächer ausgeprägt. Aber auch bei ihnen kann eine Therapie notwendig werden. Eine frühzeitige Diagnose der Erkrankung bei familiärer Anamnese oder entsprechenden Symptomen ist außerordentlich wichtig. Ohne Therapie ist von einer Lebenserwartung von lediglich etwa 40 Jahren auszugehen.
 

Behandlung

Seit 2001 besteht die Möglichkeit zur Enzymersatztherapie, mit der sich Morbus Fabry ursächlich behandeln lässt. Hierbei wird den Patienten genau das Enzym infundiert, das ihnen fehlt. Diese lebensrettende Therapie ist sehr erfolgreich und ermöglicht es vielen Patienten, ein weitestgehend normales Leben zu führen. Eine frühe Diagnose und ein früher Start der Therapie wirken sich positiv auf den Krankheitsverlauf und die Lebenserwartung aus.

Vererbung

Morbus Fabry wird über ein defektes Gen auf dem X-Chromosom vererbt. Männer verfügen über ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Da sie an ihre Söhne immer das Y-Chromosom weitergeben, geht die Krankheit nicht von Vätern auf Söhne über. Alle Töchter von erkrankten Vätern sind jedoch Trägerinnen der defekten Genvariante, da sie immer das X-Chromosom ihres Vaters erhalten haben. Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen. Trägt nur eines davon das defekte Gen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie die defekte Genvariante an ihre Kinder weitergeben, bei 50 %.

Bei Frauen mit nur einem defekten X-Chromosom zeigt sich Morbus Fabry nicht oder nur in abgeschwächter Form. Da Männer jedoch nur ein X-Chromosom besitzen, erkranken sie immer, wenn sie Träger der defekten Genvariante sind.


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