Morbus Pompe

Morbus Pompe ist eine selten vererbbare Stoffwechselkrankheit, die zur Gruppe der Glykogen -Speicherkrankheiten gehört und sich durch einen gestörten Abbau von Glykogen auszeichnet. Glykogen ist die tierische Speicherform des Zuckers Glukose, der vom menschlichen Körper zur Energiegewinnung benötigt wird. Verantwortlich für den Glykogenabbau ist das Enzym Alpha-1,4-Glukosidase, auch Saure Maltase genannt. Enzyme sind Eiweiße, die wie körpereigene Fabriken fungieren und bestimmte Stoffwechselprozesse katalysieren. Bei Morbus Pompe kommt es aufgrund eines genetischen Defekts zu einer verminderten oder fehlenden Aktivität dieses Enzyms, was zu Glykogenablagerungen in den Muskelzellen und somit zu deren Schädigung führt. Die Schwere der Krankheit ist abhängig von der Restaktivität des Abbauenden Enzyms.

Was tut Healthcare Deutschland für Morbus Pompe Patienten?

Healthcare betreut in Deutschland, der Schweiz und Österreich an Morbus Pompe erkrankte Patienten in Heimtherapie die sich regelmäßig Zuhause durch uns infundieren lassen.

Ein Team aus speziell für Morbus Pompe ausgebildeten Gesundheits- und Krankenpflegern besuchen täglich unsere Patienten und geben durch Ihre Unterstützung den Patienten ein Stück Lebensqualität zurück.

Sind Sie selbst betroffen, Angehöriger eines Betroffenen oder behandelnder Arzt?
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Unseren Service erbringen wir in enger Abstimmung mit behandelnden Ärzten, Meinungsbildnern und Selbsthilfegruppen.

Klassifizierung

Abhängig von der Aktivität der Sauren Maltase macht sich die Krankheit zu verschiedenen Zeitpunkten bemerkbar. Die Klassifizierung richtet sich nach dem Alter des Patienten, in dem sich die Krankheit manifestiert.

Eine sehr schwere Verlaufsform ist der infantile Morbus Pompe, der meist bereits im ersten Lebensjahr tödlich endet.

Des Weiteren unterscheidet man zwischen der juvenilen (im jugendlichen Alter) und der adulten (im Erwachsenenalter) Form. Hier sind die Krankheitsverläufe individuell und somit nicht einheitlich vorhersehbar.

Häufigkeit

Morbus Pompe ist sehr selten und gehört damit zu den Orphan Diseases. Also seltenen Erkrankungen. Geschätzt tritt die Krankheit bei ungefähr einer von 40.000 Lebendgeburten auf.

Befunde und Symptome

Durch die Mangelversorgung des Muskels mit Glukose, sowie der fortschreitenden Zerstörung des Muskelgewebes kommt es zu einer progredienten Muskelschwäche.

Während es bei der infantilen Form bereits im ersten Jahr zu Herzversagen kommen kann, äußert sich die Krankheit bei der adulten Form erst bei Patienten mittleren Alters durch zunehmende Erschöpfung. Besonders betroffen sind die Atem- und Skelettmuskulatur, insbesondere das Zwerchfell, die Oberarme, das Becken und die Oberschenkel.

Bei schweren Verlaufsformen kann es zur Bewegungs- und Atmungsunfähigkeit kommen, sodass eine künstliche Beatmung notwendig ist.

Therapie

Durch das Voranschreiten der Wissenschaft ist es gelungen, das benötigte Enzym gentechnisch herzustellen. Es kann mittels einer sogenannten Enzymersatztherapie (enzyme replacement therapy = ERT) verabreicht werden. Hierbei handelt es sich also um eine kausale Therapie, bei der dem Körper genau der Stoff verabreicht wird, der ihm fehlt. Ein frühe Diagnose und ein früher Start der Therapie wirken sich positiv auf den Verlauf der Krankheit aus.

Ergänzend gibt es Empfehlungen von Atem- und Krankengymnastik bis hin zur künstlichen Beatmung und Ernährung. Zusätzlich gibt es Hinweise auf einen Nutzen von Proteinreicher Nahrung und Ausdauertraining.

Vererbung

Die Vererbung von Morbus Pompe erfolgt autosomal rezessiv. Der Mensch verfügt über einen doppelten Chromosomensatz von 46, also jeweils 2 Exemplare von 22 verschiedenen Autosomen, sowie ein Paar der geschlechtsbestimmenden Gonosomen (Frau XX, Mann XY). Da sich der Defekt auf den geschlechtsunabhängigen Autosomen befindet sind Frauen wie Männer gleichermaßen betroffen.

Autsosomal-Rezessiv bedeutet, dass beide Exemplare des Autosomenpaares defekt sein müssen, damit sich die Krankheit manifestiert. Ist nur ein Exemplar betroffen ist man zwar Träger des defekten Gens, die Krankheit bricht aber nicht aus.

Das bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen übertragen müssen, damit es zur Ausprägung der Krankheit kommt. Sind beide Elternteile Träger des Defekts beträgt die Wahrscheinlichkeit ein krankes Kind zu bekommen 25%, ein Kind zu bekommen, das nur Träger ist 50% und ein Kind zu bekommen, das einen komplett gesunden Chromosomensatz besitzt wiederum 25%.

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