Hämophilie und andere Gerinnungsstörungen

Was ist Hämophilie?

Hämophilie und andere Gerinnungsstörungen werden umgangssprachlich oft auch Bluterkrankheit genannt – eine Bezeichnung, die auf das auffälligste Symptom dieser Erkrankungen zurückgeht, die erhöhte Blutungsneigung. Diese wird verursacht durch das Fehlen oder die Fehlfunktion eines der für die Blutgerinnung verantwortlichen Stoffe (Gerinnungsfaktoren). Insgesamt gibt es dreizehn verschiedene Gerinnungsfaktoren. Welche hiervon betroffen sind, legt fest, welche Art der Gerinnungsstörung vorliegt. Bei der Hämophilie A ist beispielsweise der Faktor VIII betroffen, bei Hämophilie B der Faktor IX. Die am häufigsten vorkommenden Gerinnungsstörung, das Von-Willebrand-Syndrom (VWS), wird durch eine Störung des VWS-Faktors verursacht.

Symptome und Krankheitsverlauf

Das Symptom, das alle Gerinnungsstörungen gemeinsam haben, ist die erhöhte Blutungsneigung: Die Patienten bluten stärker und länger. Die Erkrankungen treten jedoch in unterschiedlichen Schweregraden auf. Bei leichteren Ausprägungen kommt es nur selten oder gar nicht zu behandlungsbedürftigen Blutungen, während Patienten mit schwereren Ausprägungen auch unter Spontanblutungen (z. B. in Gelenken und Muskeln) und damit einhergehenden Komplikationen leiden.

Hämophilie und andere Gerinnungsstörungen sind nicht heilbar und die Schwere der Krankheit bleibt typischerweise das Leben über konstant. Glücklicherweise ist meist eine erfolgreiche Behandlung möglich, sodass die Patienten ein weitestgehend normales Leben führen können.

Behandlung & Behandlungsziele

Typisch für die Therapie von Gerinnungsstörungen wie der Hämophilie ist die Injektion von Gerinnungsfaktoren, d. h. der fehlende Gerinnungsfaktor wird von außen zugeführt. Der behandelnde Arzt erstellt einen Therapieplan, der sich nach der Schwere der Erkrankung richtet. So benötigen einige Patienten beispielsweise mehrfach wöchentlich Prophylaxegabe, um Komplikationen wie Gelenk- oder Muskelblutungen vorzubeugen. Andere Patienten hingegen kommen im Alltag auch ohne eine regelmäßige Therapie aus, benötigen aber eine anlassbezogene Prophylaxe, beispielsweise zur Vorbereitung auf eine Operation oder einen Zahnarztbesuchs.

Vererbung

Die meisten Formen der Hämophilie sind erblich bedingt. Die beiden häufigsten Formen der Hämophilie, Hämophilie A und Hämophilie B, werden dabei über das sogenannte X-Chromosom vererbt. Das X-Chromosom gehört zu den geschlechtsbestimmenden Chromosomen. Ein Mensch mit zwei X-Chromosomen ist weiblich, ein Mensch mit einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom ist männlich.

Dadurch , dass Frauen zwei X-Chromosomen haben, kann das gesunde X-Chromosom die Auswirkungen des beschädigten X-Chromosoms ausgleichen oder zumindest erheblich abmildern. Da Männer kein zweites X-Chromosom haben, erkranken sie immer an Hämophilie, wenn sie ein defektes X-Chromosom erben. Aus diesem Grund erkranken überwiegend Männer an Hämophilie. 

Frauen, die ein defektes X-Chromosom tragen, geben dies mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an ihre Kinder weiter. Da viele dieser Frauen die Krankheit nur weitergeben, aber nicht selbst erkranken, werden sie in der Fachsprache auch als Konduktorinnen bezeichnet, wörtlich: Überträgerinnen. Es gibt jedoch auch Konduktorinnen, die so  erniedrigte Faktorwerte haben, dass Sie im Bedarfsfall genau wie hämophile Patienten behandelt werden müssen.

Andere Gerinnungsstörungen als die Hämophilie A oder Hämophilie B werden auch anders vererbt. Das Von-Willebrand-Syndrom beispielsweise ist nicht an die Geschlechtschromosomen gebunden, sodass Frauen und Männer gleichermaßen davon betroffen sind.