Morbus Hunter (MPS II)

Die Behandlung von Morbus Hunter ist zeitaufwendig – wir ermöglichen es, die Therapie zu Hause durchzuführen statt in einer Klinik.

Morbus Hunter ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, bei der aufgrund eines defekten oder gar fehlenden Enzyms bestimmte Moleküle nicht ausreichend abgebaut werden. Dies führt zu Einlagerungen in Zellen, welche für die Symptome der Krankheit verantwortlich sind. Da die Behandlung oft lange Infusionslaufzeiten erfordert, kann die Heimtherapie im Vergleich zur Behandlung in einer Spezialklinik einen besonders großen Beitrag leisten, den Alltag von Betroffenen und deren Familien zu entlasten.

 

 

 

„Die Enzymersatztherapie zu Hause durchführen und zeitlich freier planen können – das sind beides Riesenvorteile für mich!“

Patient

 

 

 

Was bedeutet die Heimtherapie für mich als Patienten?

Enzymersatztherapie für Morbus Hunter in den eigenen vier Wänden.

Die Therapie erfolgt über die Infusion eines Enzymersatzpräparats, das die Funktion des fehlerhaften Enzyms übernimmt. Typischerweise sollte die Behandlung einmal die Woche erfolgen. Die Laufzeit der Infusion unterscheidet sich von Patient zu Patient, liegt aber nicht selten bei 5 bis 8 Stunden. Die Behandlung erfolgt dabei meist in einer spezialisierten Klinik oder Praxis – was oft eine weite Anreise erfordert. Die Heimtherapie bietet hier eine Alternative, die weit weniger Auswirkungen auf den Alltag und die Flexibilität der Patienten und deren Familien hat.

Es kommt nicht der Patient zur Behandlung, sondern die Behandlung zum Patienten. Dafür besucht eine unserer zertifizierten Fachpflegekräfte den Patienten zu Hause und führt die vom behandelnden Arzt angeordnete Infusionstherapie dort durch.

Die Behandlung zu Hause hat für die Patienten eine ganze Reihe von Vorteilen:

  • Lange Anreisen zu Spezialkliniken oder -praxen entfallen.
  • Keine Aufenthalte in Wartezimmern mehr.
  • Infusion kann in einem Rucksack oder einer Tasche mit sich geführt werden, was Bewegungsfreiheit zu Hause, im Büro oder in der Schule ermöglicht.
  • Morbus Hunter geht häufig mit Infektionen der oberen und unteren Atemwege einher. Die Heimtherapie senkt das Risiko, sich beim Besuch in der Praxis oder Klinik einen Atemwegsinfekt zuzuziehen.
  • Morbus Hunter kann bei schwereren Verlaufsformen starke körperliche oder geistige Einschränkungen hervorrufen, die die Anreise zur Behandlung erschweren. Auch diese Probleme entfallen mit der Heimtherapie völlig.
  • Begleitung während der vollen Infusionsdauer durch eine medizinische Fachkraft, die speziell auf Morbus Hunter und potentielle Nebenwirkungen der Therapie geschult wurde.

Europaweite Betreuung mit mehr als 10.000 Patienten

Über 10 Jahre Erfahrung

Über 240 Krankenschwestern in Deutschland, Österreich und der Schweiz

Zertifizierter Service

Mehr als nur Heimtherapie

Die Durchführung der ärztlich verordneten Therapie beim Patienten zu Hause ist noch nicht alles, was wir tun. Unser wichtigstes Ziel ist die Steigerung der Lebensqualität und des Wohlbefindens der betreuten Patienten. Dafür gelten für uns bei der Behandlung von Morbus Hunter diese Grundsätze:

Wir haben Zeit für Sie.

Unsere Fachkraft ist nicht nur bei Ihnen, um Ihnen eine Infusion zu verabreichen, sondern hört Ihnen zu und beantwortet Ihre Fragen.

Mehr als nur ein Patient.

Meist werden unsere Patienten über viele Jahre hinweg von einem kleinen Team aus Fachkräften betreut, die nicht oder nur sehr selten wechseln, da uns eine vertrauensvolle, gewachsene Beziehung zu unseren Patienten sehr wichtig ist.

Flexibilität für mehr Normalität.

Wir wollen, dass sich Ihre Behandlung an Ihr Privat- und Berufsleben anpasst, nicht umgekehrt. Dafür haben wir Infusionstherapien beispielsweise auch schon am Arbeitsplatz oder in der Schule durchgeführt.

Gemeinsam für Ihre Gesundheit.

Ihr Arzt plant die Therapie, die wir durchführen. Daher ist eine gute Zusammenarbeit sehr wichtig für uns. Dazu gehören beispielsweise die perfekte Dokumentation des Behandlungsverlaufs und dass unsere Fachkräfte den behandelnden Ärzten immer als Ansprechpartner/in zur Verfügung stehen.

Morbus Hunter (MPS II) – Informationen

 

Was ist Morbus Hunter?

Morbus Hunter gehört zur Gruppe der Mukopolysaccharidosen oder MPS-Erkrankungen. Aufgrund einer fehlerhaften oder gänzlich fehlenden Produktion eines Enzyms können bestimmte Stoffwechselprodukte (die Mukopolysaccharide bzw. Glykosaminoglykane) nicht korrekt abgebaut werden. Die nicht abgebauten Mukopolysaccharide lagern sich in Zellen ab, was zu Störungen und teils schweren Symptomen führt. Die Ablagerungen können viele unterschiedliche Körperzellen betreffen, besonders häufig jedoch das Skelett, das zentrale Nervensystem, innere Organe, die Haut und die Herzinnenhaut.

Bei Morbus Hunter ist das Enzym Iduronat-2-Sulfatase (I2S) betroffen, das für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG) zuständig ist. Unterschieden werden ein leichter und ein schwerer Krankheitsverlauf – beim schweren Verlauf ist auch das zentrale Nervensystem betroffen, was sich auf die geistige Entwicklung auswirken kann.
 

Symptome & Krankheitsverlauf

Glykosaminoglykane kommen im Körper an vielen Stellen zum Einsatz. Dies und die unterschiedliche Schwere des Krankheitsbilds führen zu einem uneinheitlichen Symptombild. Charakteristisch für beide Typen sind Leber- und Milzvergrößerungen, wiederkehrende Infekte der Atemwege und Hautverdickungen, die auch als Peau d'Orange bezeichnet werden. Ferner sind eine Vergröberung der Gesichtszüge, Wachstumsstörungen und eine Einschränkung der Beweglichkeit der Gelenke erkennbar. Ebenso kann die Krankheit zu Einschränkungen der Hör- und Sehfähigkeit führen. Die schwere Verlaufsform beeinträchtigt die geistige und damit häufig auch die sprachliche Entwicklung. Der schwere Verlauf zeigt oftmals zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr Symptome, beim milderen treten die Symptome vielfach erst im späteren Verlauf der Kindheit auf. Morbus Hunter hat einen Einfluss auf die Lebenserwartung der Patienten, auch hier abhängig von der Verlaufsform. Bei der milderen Krankheitsform liegt die Lebenserwartung zwischen 50 und 60 Jahren, bei der schwereren erreichen die Patienten meist nur das frühe Erwachsenenalter.

Therapiebegleitend werden bei Morbus Hunter häufig Behandlungen zur Verbesserung der Lebensqualität vorgenommen, die nicht direkt auf die Krankheit, sondern auf ihre Symptome abzielen. Beispiele hierfür sind Physiotherapie, die Vergabe von Herzmedikamenten oder der Einsatz von Hörgeräten.
 

Behandlung

Für lange Zeit war die Transplantation von Stammzellen eines gesunden Spenders die beste Therapie. Diese war jedoch auch risikobehaftet, da es zu allergischen Reaktionen auf die körperfremden Zellen kommen konnte. Für Morbus Hunter steht auch eine Enzymersatztherapie zur Verfügung, bei der das fehlende Enzym dem Körper via Infusion von außen zugegeben wird. Eine frühe Diagnose und ein früher Therapiebeginn sowie eine konsequente Umsetzung der Therapie sind wichtige Faktoren, die sich positiv auf den Therapieverlauf auswirken.  

Vererbung

Morbus Hunter wird über ein defektes Gen auf dem X-Chromosom vererbt. Männer verfügen über ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom. Da sie an ihre Söhne immer das Y-Chromosom weitergeben, geht die Krankheit nicht von Vätern auf Söhne über. Alle Töchter von erkrankten Vätern sind jedoch Trägerinnen der defekten Genvariante, da sie immer das X-Chromosom ihres Vaters erhalten haben. Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen. Trägt nur eines davon das defekte Gen, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass sie die defekte Genvariante an ihre Kinder weitergeben, bei 50 %. 

Morbus Hunter ist X-chromosomal-rezessiv, was bedeutet, dass sich bei Frauen mit nur einem defekten X-Chromosom die Krankheit nicht zeigt. Da Männer jedoch nur ein X-Chromosom besitzen, erkranken sie immer, wenn sie Träger der defekten Genvariante sind.


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