Morbus Morquio (MPS IV)

MPS IV ist eine vererbbare Stoffwechselerkrankung, die sich durch einen gestörten Abbau von Glykosaminoglykanen wie Keratansulfat und Chondroitinsulfat auszeichnet. Glycosaminoglykane sind langkettige Zuckermoleküle, die im Körper verschiedenste Aufgaben übernehmen und sich im ständigen Auf- und Abbau befinden. In gesunden Menschen werden diese in speziellen Kompartimenten der menschlichen Zelle, den Lysosomen, unter anderem von den Enzymen Galactose-6-sulfat Sulfatase und β-Galactosidase abgebaut. Enzyme sind Eiweiße, die wie körpereigene Fabriken fungieren und bestimmte Stoffwechselprozesse katalysieren. Bedingt durch eine ungenügende Aktivität dieser zwei Enzyme entstehen beim Morquio-Syndrom stetig wachsende Glycosaminglykanablagerungen in den Zellen, was zu einer fortschreitenden Schädigung des betroffenen Gewebes führt. Die Schwere der Krankheit korreliert mit der Restaktivität des Abbauenden Enzyms.

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Klassifizierung

MPS IV zählt zu den Polysaccharidosen, welche wiederum eine Untergruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten bilden. Man unterscheidet zwischen dem Typ A, bei dem durch einen Mangel an dem Enzym Galactosesulfat Sulfatase die Stoffe Keratansulfat und Chondroitinsulfat gestört ist. Bei Typ B wiederum beruht der gestörte Abbau von Keratansulfat auf einem Mangel des Enzyms β-galactosidase. Es handelt sich also um unterschiedliche biochemische Defekte eines klinischen Erscheinungsbildes – Typ A ist dabei die wesentlich häufiger vorkommende Variante.

Häufigkeit

MPS IV ist sehr selten und gehört damit zu den Orphan Diseases, also zu den seltenen Erkrankungen. Geschätzt ist nur etwa ein Kind von 75.000 Neugeborenen betroffen.

Befunde und Symptome

Bedingt durch das ubiquitäre Vorkommen der Glukosaminoglykane im Körper und der verschieden starken Ausprägung der Krankheit weist Morbus Morquio ein breites Spektrum am klinischen Manifestationen auf, die sich bei schweren Verlaufsformen bereits im ersten Lebensjahr äußern können. Erkrankte des Typs B sind meist weniger betroffen. Es ist durchaus möglich, dass die Krankheit wegen fehlender Beschwerden erst im Erwachsenenalter diagnostiziert wird.

Im Vordergrund stehen schwere Skelettveränderungen die sich vor allem in einer Deformierung des Brustkorbes und Verbiegung der Wirbelsäule, X-Beinen, eine Verkürzung des Rumpfes äußern. Ein veränderter Gesichtsausdruck mit etwas verbreitertem Mund, vergrößerter Kinnlade und abgeflachtem Nasenrücken und verkürztem Hals sind ebenfalls typische Ausprägungen die Morquio Patienten. Schwere Fälle erreichen nur eine Körpergröße von bis zu 120cm.

Therapie

Durch das Voranschreiten der Wissenschaft ist es gelungen, das benötigte Enzym gentechnisch herzustellen. Es kann mittels einer sogenannten Enzymersatztherapie (enzyme replacement therapy = ERT) verabreicht werden. Hierbei handelt es sich also um eine kausale Therapie, bei der dem Körper genau der Stoff verabreicht wird, der ihm fehlt. Ein frühe Diagnose und ein früher Start der Therapie wirken sich positiv auf den Verlauf der Krankheit aus.

Vererbung

Die Vererbung von Morbus Morquio erfolgt autosomal rezessiv. Das bedeutet, dass beide Elternteile ein defektes Gen übertragen müssen, damit es zur Ausprägung der Krankheit kommt. Überträger (nur ein defektes Gen) entwickeln die Krankheit nicht selbst, da eines der beiden Gene für Glukozerebrosidase normal funktioniert und deshalb genügend Glukozerebrosidase produziert wird, um eine Speicherung von Glukozerebrosid zu verhindern.

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